Една приказна од Mayo Clinic во САД покажува како вештачката интелигенција (ВИ) може да промени сè (во овој случај на подобро). Малата Џори Краус, родена во 2023 година, била дијагностицирана со ултра-ретка генетска болест позната како DeSanto-Shinawi синдром (DESSH). Оваа состојба, првпат опишана во 2015 година, зафаќа само десетина случаи ширум светот и предизвикува сериозни развојни проблеми, ниска мускулна тонија, срцеви дефекти и интелектуални предизвици.
Џори е родена предвреме, на 33 недели, со повеќе срцеви проблеми и други аномалии. По 73 дена во неонатална интензивна нега, брзото геномско секвенционирање открило дека недостасува дел од хромозом 10, конкретно генот WAC, кој е клучен за невроразвојот. Родителите, Џоани и Дејв Краус од Минесота, добиле порака дека нема лек ниту пак начин за подобрување за оваа состојба. “Мислевме дека ќе ја гледаме како полека пропаѓа”, изјавила Џоани во интервју за KARE11. Пред третманот, Џори не зборувала, не одела самостојно и имала чести проблеми со дишењето поради слаби мускули.
Ретките болести зафаќаат околу 30 милиони луѓе само во САД, но само 5 отсто од нив имаат одобрен лек од FDA. Дијагностиката обично трае години, а фармацевтските компании често ги игнорираат поради малиот број пациенти.
Создавањето на BabyFORce: ВИ алатка за персонализирана медицина
Две млади истражувачки од Mayo Clinic, д-р Витни Томпсон (специјалист по неонатологија и клиничка генетика) и д-р Лора Ламберт (биомедицински научник), не сакале да се помират со тоа. Тие создале сопствена ВИ алатка наречена BabyFORce, дизајнирана специјално за пациенти во неонатални единици, а подоцна проширена и за постари деца. Алатката анализира генетски варијанти, ја утврдува потребата (на пример, зголемување или намалување на активноста на генот) и пребарува бази на веќе одобрени лекови за потенцијални кандидати за репурпозирање.
BabyFORce не е универзален ВИ модел, туку специјализиран агент за расудување кој брзо обработува огромни количества податоци. “Ова ни овозможува да најдеме решенија за месеци, наместо години или децении”, објаснува Mayo Clinic во својот официјален извештај. Процесот вклучува земање кожни клетки од пациентот, одгледување во лабораторија и тестирање на предложените лекови директно на тие клетки.
За Џори, BabyFORce идентификувал седум потенцијални лекови што можат да го зголемат изразот на преостанатиот функционален WAC ген. На врвот на листата бил клоназепам (Klonopin), евтин генерички лек одобрен од 1975 година за третман на напади кај деца. Тој е безбеден за мали деца, преминува низ крвно-мозочната бариера и веќе се користи во педијатријата.
По тестирање во лабораторија на клетките од Џори, резултатите биле позитивни: лекот го нормализирал производството на протеинот. По етичко и правно одобрување, Џори почнала да го зема во форма на течност во микродози во април 2025 година.
Само два дена по почетокот на терапијата, родителите забележале промена. Џори почнала да се движи подобро, да заобиколува пречки и да користи помагала за да поминува низ собата. По еден месец, крвните тестови покажале нормален израз на генот. До 2,5-годишна возраст, таа почнала да зборува први зборови како “square”, “shut” и “I did it”, да се искачува по скали и да комуницира со знаци.
“Како да ја добила информацијата, но не знаела што да прави со неа. Сега почнува да сфаќа”, вели Џоани. Дејв додава: “Ова ѝ даде втор шанса за живот”. Приказната е детално опишана во долгиот текст во New York Magazine, каде се истакнува дека раната интервенција веројатно придонела за успехот.
Надеж за иднината и пошироки импликации
Семејството Краус основало фондација наречена The Jorie Effect, која собира средства за персонализирани терапии за деца со ултра-ретки болести. Тие сакаат да помогнат на други семејства, бидејќи целиот процес не бил покриен од осигурување и бил финансиран од Mayo Clinic и приватни донатори.
BabyFORce отвора врата за илјадници ретки болести. Слични ВИ иницијативи, како Every Cure или алгоритми на UCLA, веќе идентификуваат лекови за други состојби. Експерти велат дека ВИ е идеален за повторна класификација на лековите, бидејќи 20 отсто од прописите веќе се off-label. Сепак, исто така предупредуваат и на ризици како пристрасност во податоците или прекумерна зависност од технологијата.
Оваа содржина е генерирана со помош на вештачка интелигенција, но е внимателно проверена, уредена и дополнета од уредничкиот тим на IT.mk, со цел да обезбедиме точни, релевантни и квалитетни информации за читателите.
Стани премиум член и доби пристап до сите содржини, специјален попуст на над 2.200 производи во ИТ маркет, верификуван профил и можност за огласување на ИТ Огласник. Плус ќе го поддржиш медиумот кој го градиме цели 16 години!
Доколку веќе имаш премиум членство, најави се тука.
